인간 DNA의 98%는 왜 비활성인가? 과학이 밝혀낸 놀라운 진실

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인간의 DNA는 약 30억 개의 염기쌍으로 구성되어 있으며, 이 중 실제로 단백질을 암호화하는 부분은 전체의 약 1~2%에 불과합니다.

이 극히 일부분만이 유전자의 기능을 직접적으로 수행하고 있으며, 나머지 98%는 오랫동안 ‘비활성’ 혹은 ‘정크 DNA’로 불려왔습니다.

하지만 과연 이 방대한 유전자 영역이 정말 쓸모없다고 말할 수 있을까요?

‘정크 DNA’라는 용어는 1970년대에 처음 등장했습니다.

당시 연구자들은 단백질을 만들지 않는 DNA 영역을 관찰하며, 이를 쓰레기처럼 무의미한 것으로 생각했습니다.

그러나 이 표현은 오늘날 기준으로는 매우 단편적인 시각이라는 평가를 받고 있습니다.

현대 유전학은 비활성 DNA에도 중요한 기능이 존재한다는 사실을 속속 밝혀내고 있습니다.

대표적인 예로는 유전자 발현을 조절하는 조절 염기서열(enhancer, silencer 등)이 있습니다.

또한, 일부 DNA는 전사 인자(transcription factors)의 결합 부위로 작용하거나, RNA로 전사되어 세포 기능에 간접적으로 기여합니다.

ENCODE 프로젝트(Encyclopedia of DNA Elements)는 인간 유전체의 약 80%가 어떤 형태로든 생물학적 기능을 갖는다고 주장했습니다.

이 프로젝트는 많은 비활성 DNA가 단백질 생성을 하지 않더라도, 전사되거나 유전자 조절에 관여한다는 점을 보여주었습니다.

즉, 우리가 ‘비활성’이라 불렀던 영역이 실은 생물학적으로 매우 활발한 부분일 수 있다는 것이죠.

생물학자들은 현재도 ‘정크 DNA’가 진화적 흔적인지, 아니면 아직 밝혀지지 않은 기능이 있는지에 대해 논의 중입니다.

일부는 이 DNA가 바이러스나 복제 에러에서 유래했으며 무작위적이라고 보지만, 다른 학자들은 생명 유지에 필요한 유전자 네트워크를 안정시키는 데 필수적이라고 주장합니다.

실제로 많은 질병이 조절 DNA의 돌연변이와 관련되어 있다는 사실이 밝혀지면서, 이 논의는 단순한 학술 논쟁을 넘어 의학적 관심사로 이어지고 있습니다.

비활성 DNA는 유전자 치료의 새로운 표적이 될 가능성이 큽니다.

특히 희귀 유전병, 암, 정신질환 등과 관련된 조절 DNA의 변이를 이해함으로써 정밀의학이 발전할 수 있습니다.

유전자 편집 기술인 CRISPR-Cas9의 활용 범위도 넓어지며, 향후 이들 ‘정크’ 영역을 수정함으로써 질병을 예방하거나 치료하는 방식도 가능해질 것입니다.

보다 자세한 과학적 배경과 설명은 아래의 전문 웹사이트에서 확인하실 수 있습니다.

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